La Epidermólisis bullosa, también conocida como “Enfermedad de Cristal o Piel de Mariposa”, es una enfermedad genética rara que ocasiona extrema fragilidad en las mucosas y piel. Con tan solo un roce la piel se despega, de ahí la comparación con la delicada piel de la mariposa. Esta afección no tiene cura y puede causar ampollas en los ojos, el esófago, hasta impedir que la persona pueda alimentarse.
Quienes la padecen deben llevar vendajes en el cuerpo para proteger las zonas que tienen en carne viva. Eso proceso puede tomar entre 1 y 4 horas y debe realizarse diariamente o en días alternos, con materiales especiales que pueden llegar a cubrir el cuerpo en su totalidad.
Hay mucho desconocimiento sobre este padecimiento, por lo que una vez diagnosticado tras el nacimiento, “los padres pasan por una especie de duelo para entender lo ocurrido”, según lo relató a BBC Mundo una portavoz de la Asociación Piel de Mariposa (DEBRA), en España.
La estimación es de 10 personas afectadas por millón de habitantes
Según los datos más recientes de DEBRA Internacional, se presume que la enfermedad está presente en un rango de 15-19 bebés por cada millón de nacimientos. En la estimación hay una prevalencia de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes.
Esta asociación trabaja con un grupo de expertos en la materia que se encargan de enseñar a los padres cómo deben hacer las curas de las heridas y aplicar los vendajes.
Esperanza de vida
“Muchos pacientes no sobreviven a la segunda década de vida, ya que pueden desarrollar un cáncer de piel”, según lo explicó a BBC Mundo el doctor Raúl De Lucas, Jefe de Dermatología Pediátrica del Hospital de La Paz, en Madrid. Sin embargo, existe un tratamiento experimental con el uso de células madre. Las mismas se encuentran en el cordón umbilical del bebé y pueden ser conservadas tras el nacimiento en laboratorios especializados. En el caso de los adultos las células madres están presentes en la médula ósea.
Ese procedimiento, que representa una esperanza de vida; consiste en introducir las células madre a través de la sangre, y puede ayudar a regenerar la piel afectada, aliviando el dolor y el picor producto de las ampollas y heridas.
Otra terapia que ya ha mostrado sus resultados con éxito sin ser una cura, fue la que puso en práctica el equipo del dermatólogo italiano Michele De Luca, en el Hospital infantil de Bochum, en Alemania. Una terapia genética experimental que consistió en fabricarle un injerto de piel sana a un niño de 7 años sin el 60 % de su dermis, con sus propias células de la piel. El injerto se colocó en la pierna del paciente, no generó rechazo y tras ocho meses se había logrado regenerar por completo el 80 % de su dermis. Este estudio quedó documentado en la revistas Nature. “La enfermedad en sí misma no está curada, pero se ha regenerado toda la zona dañada”, explicó a ABC el doctor Michele De Luca.
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Fuentes consultadas:
